29 DE FEBRERO DIA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:

El diagnóstico de estas enfermedades puede ser un desafío en sí mismo, con pacientes esperando en promedio cuatro años para obtener un diagnóstico adecuado.

En México, el Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras, entre las cuales se encuentran:

  • Hemofilia: Trastorno de coagulación de la sangre.
  • Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo.
  • Mucopolisacaridosis (MPS): Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias.
  • Síndrome de Turner: Trastorno cromosómico que afecta a las mujeres.
  • Enfermedad de Pompe: Dolencia neuromuscular progresiva.
  • Espina bífida: Defecto congénito en el desarrollo de la médula espinal.
  • Histiocitosis: Aumento anormal de ciertos glóbulos blancos en el cuerpo.
  • Hipotiroidismo congénito: Deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento.
  • Fenilcetonuria: Acumulación de fenilalanina en el cuerpo.
  • Galactosemia: Incapacidad para metabolizar la galactosa.
  • Enfermedad de Gaucher: Acumulación de ciertas sustancias grasas en los órganos.
  • Enfermedad de Fabry: Acumulación de glucolípidos en los tejidos.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: Producción insuficiente de cortisol.
  • Homocistinuria: Trastorno metabólico de los aminoácidos.

En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.
El tratamiento de las enfermedades raras requiere un enfoque integral y multidisciplinario, que involucra a una variedad de especialistas médicos y terapéuticos. Sin embargo, para muchas de estas condiciones, los tratamientos son limitados y costosos.

Como en la mayoría de las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán limitar los daños secundarios. Es por eso que es fundamental promover los cuidados prenatales y el asesoramiento genético para las mujeres embarazadas, ayudando así a detectar problemas desde antes del nacimiento.

El 72% de las enfermedades raras son de origen genético, Sin embargo, no todas las enfermedades raras son hereditarias, ya que algunas pueden ser infecciosas, autoinmunes o incluso cánceres raros, y que aún hay mucho por descubrir sobre las causas de muchas de estas enfermedades.

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, se debe renovar el compromiso de trabajar juntos y hacer conciencia para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones poco comunes.

Te recordamos que en Grupo Comercial Orthos tenemos todo lo necesario para poder desarrollar tu ACTIVIDAD PROFESIONAL como terapeuta.  Revisa todas las opciones que tenemos en :   www.grupoorthos.com.mx

27 DE FEBRERO DIA NACIONAL POR LA INCLUSION LABORAL DIA INTERNACIONAL DE LA SILLA DE RUEDAS